Dystromarche 2013

Encore une fois cette année se tiendra l'évènement de la marche pour la dystrophie musculaire. La dystromarche est produite annuellement par de nombreux bénévoles et elle permet d'amasser des fonds pour plusieurs raisons liées à cette maladie (informations, aide aux gens atteints par cette maladie, d'éducation auprès des gens, etc...)

Voici une courte vidéo en lien avec la dystromarche 2013. Elle incite les participants à faire un vidéo qui explique la raison de leur participation à la dystromarche. Cette vidéo pourrait vous faire gagner certains prix et de plus, elle servira de publicité pour promouvoir cette marche. 

Finalement, voici le lien où vous pourrez trouver des informations pertinentes sur la dystromarche telles : la date d'un évènement près de chez vous, comment vous y inscrire, comment faire un don, etc... Au plaisir de vous voir à la dystromarche du 11 mai 2013 en Montérégie. 

Dystromarche

Recherche - La dystrophie et le gène dystrophine

Nous avons vu à plusieurs reprise l'implication du gène dystrophine dans la maladie de la dystrophie. À l'intérieur de la recherche proposée dans cette entrée, nous allons comprendre plus profondément en quoi la mutation de ce gène résulte, en grande partie, à la formation de la dystrophie musculaire. Voici le titre de la recherche que nous allons résumer et pour le texte intégral, vous pouvez y avoir accès par le lien en bas de page.

Three Muscular Dystrophies: ReviewLoss of Cytoskeleton-Extracellular Matrix Linkage

Kevin P. Campbell
Howard Hughes Medical Institute
Department of Physiology and Biophysics
The University of Iowa College of Medicine
Iowa City, Iowa 52242

Cette recherche démontre l'importance du gène dystrophine et son rôle d'attachement entre le cytosquelette et la matrice extracellulaire. Comme il est noté à l'intérieur du texte, un mal fonctionnement de son rôle aura des répercussions au niveau de la stabilité du sarcolemme et une nécrose cellulaire. De ce fait, et avec les notions que nous avons acquis à travers les entrées précédentes, nous pouvons en conclure que les pertes de mouvements et la dégénérescence musculaire des patients atteints de la dystrophie sont bel et bien interreliés avec le gène dystrophine et son mal fonctionnement.

La conclusion laisse une porte ouverte sur l'amélioration de la condition des gens atteints par cette maladie grace à une thérapie portant sur le gène muté. Par contre, il est à noter que cette thérapie ne peut marcher que si le lien entre le cytosquelette et la matrice extracellulaire est rétabli dans le muscle squelettique.

Source: http://www.physiology.uiowa.edu/campbell/Publications/PDF/157Campbell.pdf

Dystrophie Musculaire de Becker

Dans les dernières entrées, nous avons vu ce qu'était la dystrophie musculaire de Duchenne. Tout comme celle-ci, la dystrophie de Becker provient d'un déficit de la protéine dystrophine.

Voici quelques problèmes liés à cette maladie:

-  Faiblesse des muscles des jambes et de la ceinture pelvienne
-  Hypertrophie des muscles des mollets
-  Difficulté à marcher
-  Chutes
-  Scoliose
-  Affaiblissement du muscle cardiaque
-  Etc...

Cette maladie touche principalement les garçons. Par contre, au niveau des filles, si celles-ci naissent dans une famille où il y a présence de la dystrophie de Becker, elles pourraient transmettre cette maladie à leurs enfants. 

Il y a quelques traitements qui peuvent aider à soulager la maladie mais malheureusement, à ce jour, elle reste toujours incurable. Ces traitements ont, bien évidemment, comme but d'aider les gens atteints par cette maladie à vivre leurs vies au quotidien. Ces traitements sont:

-  Physiothérapie : Les physiothérapeutes aideront les gens atteints par la dystrophie de Becker à  garder leurs fonctions musculaires à travers divers traitements.
-  L'ergothérapie: Cette discipline aide les gens atteints par cette maladie à vivre au quotidien. Les ergothérapeutes démontreront comment, par exemple, utiliser leur fauteuil roulant, exécuter leurs taches quotidiennes à travers leurs restrictions imposées par la maladie, etc...
-  Chirurgie: Celle-ci pourrait aider les problèmes reliés aux tendons des muscles atteints. 
-  Les drogues: Malgré les bienfaits qui ont été démontré par la recherche de la dernière entrée pour la dystrophie de Duchenne, l'efficacité de celles-ci, dans le cas de la dystrophie de Becker, n'a pas encore été prouvée.

Toutes les informations obtenues pour cette entrée proviennent d'un document PDF publié par Dystrophie Musculaire Canada et le téléchargement de ce dernier est possible grâce au lien mis en bas de page.

Source: http://www.muscle.ca/fileadmin/National/Muscular_Dystrophy/Disorders/Becker_F.pdf

Recherche - Dystrophie de Duchenne

Suite à la dernière entrée, nous avons défini ce qu'était la dystrophie musculaire de Duchenne. Dans cette entrée, nous allons présenter une recherche qui traite sur les soins possibles pour ce type de dystrophie. Voici cette recherche:

New therapies for Duchenne muscular

dystrophy: challenges, prospects and

clinical trials

Giulio Cossu and Maurilio Sampaolesi

Il y a quatre types de thérapies qui sont traités à l'intérieur de cette recherche. Ces thérapies vont comme suit: la thérapie de la cellule, la thérapie du gêne, la stratégie de réparation du gêne endogène et la thérapie par la médication.

La partie qui pourrait être intéressante pour un kinésiologue est la dernière partie. La médication souvent administrée, comme vu dans la description de la dystrophie de Duchenne dans la dernière entrée est celle par injection de stéroïdes. Nous savons bien que ce type de médication va jouer directement sur l'hypertrophie musculaire. De plus, pour reprendre les notions déjà amenées à l'intérieur de ce blogue, cette médication tentera d'aller contrer le manque de dystrophine des patients. La recherche va donc plus en profondeur en expliquant le but de ce type de thérapie qui est : d'améliorer la fonction du muscle, augmenter l'hypertrophie et réduire l'atrophie et de compenser le manque de dystrophine.

Malheureusement, la conclusion de cette recherche ne fut pas si bénéfique. Il serait faux de dire qu'elle a été inutile car, comme noté dans la partie de la conclusion, ceci permettra aux recherches futures d'avoir de l'information sur quoi se baser. De plus, il est a noté qu'ils ont dit que la plupart des stratégies suggérés ne pourraient s'appliquer à tout le monde atteint de ce type de dystrophie.

Source : https://lirias.kuleuven.be/bitstream/123456789/187610/1/cossu+-+trends+in+molecular+medicine+-+2007.pdf

Dystrophie Musculaire de Duchenne

Nous avons traité dans les dernières entrées de la dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss. Suite à ceci, nous allons tenter de définir d'autres types de dystrophie musculaire et essayer de comprendre en quoi elles sont différentes les unes des autres.

Dans cette entrée, nous allons analyser la dystrophie musculaire de Duchenne. Le lien au bas de cette entrée nous réfère à un document PDF bien interessant sur ce type de dystrophie. Nous allons donc résumer ce document pour mieux comprendre ce qu'est la dystrophie musculaire de Duchenne.

Au sens simple du terme, la dystrophie de Duchenne est l'incapacité à l'organisme de produire une protéine musculaire appelée dystrophine. Celle-ci, lorsque produite normalement, permet de construire le muscle d'une personne normalement. Ce manque de protéine crée donc une certaine faiblesse chez la personne qui peut être perçue dès l'age de 3 ans.

Voici une liste non-exhaustive des problèmes engendrés par ce type de dystrophie.
- Chutes
- Difficulté à courir et monter les escaliers
- La personne marche sur les orteils
- Etc...

Selon le document, il traite de 5 façon de diminuer, voire tenter de contrôler la dégénérescence de cette maladie.

1. Physiothérapie
- Étirements
- Activité et loisir qui sont possibles pour la personne atteinte de cette maladie

2. Médicaments
- Déflazacort: Type de stéroïdes qui permet une croissance musculaire
- Alendronate: Suite à la prise du premier médicament, la personne le consommant peut développer de l'ostéoporose qui, par la prise du alendronate, ira la contrer

3. Traitements chirurgicaux
Corriger des malformations subites à cause de l'évolution de la maladie (scoliose et rigidité au niveau des articulations.

4. Maintien d'un style de vie sain
- Faire de l'activité physique
- Environnement facile d'accès
- Bonne santé pulmonaire (voir point 5)

5. Ventilation
Ceci est un point très important à ne pas négliger car la respiration devient de plus en plus difficile avec l'évolution de la maladie.


Source: http://www.muscle.ca/fileadmin/National/Muscular_Dystrophy/Disorders/434F_Dystrophie_musculaire_de_Duchenne_f.pdf

Recherche - Dystrophie Emery-Dreifuss

L'entrée suivante tentera d'expliquer, par le biais d'une recherche, la raison de la mort subite que plusieurs personnes atteintes de la dystrophie musculaire et plus spécifiquement celle d'Emery Dreifuss, subissent. Comme nous l'avions vu précédemment, les patients atteints de dystrophie musculaire ont des problèmes liés à l'aspect cardiaque. Cette recherche explique ce phénomène de mort lié au mauvais fonctionnement cardiaque.

Increased dispersion of ventricular repolarization in emery dreifuss muscular dystrophy patients.

Russo V, Rago A, Politano L, Papa AA, Di Meo F, Russo MG, Golino P, Calabrò R, Nigro G.

Source

Chair of Cardiology, 2nd University of Naples, Naples, Italy.


Pour résumer cet article scientifique, nous devons expliquer ce qu'est la repolarisation ventriculaire. Au premier plan, celle-ci consiste en la repolarisation de cellules dépolarisées.  Cette dernière se doit d'être faite de façon homogène pour assurer un fonctionnement cardiaque optimal. Dans le cas contraire, lorsque cette repolarisation se fait de façon hétérogène, ce qui est le cas des personnes atteintes de dystrophie musculaire, il y aurait des troubles cardiaques qui y seraient reliés. Ces troubles peuvent aller jusqu'à la mort de ces personnes.

Les résultats de cette recherche prouvent bel et bien que la repolarisation pour ces personnes se fait malheureusement plus souvent de façon hétérogène que des personnes n'étant pas atteinte de la dystrophie musculaire. Donc, en conclusion, cette instabilité cardiaque rend cette maladie mortelle dans plusieurs cas.

Source: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/23111739