Recherche - La dystrophie et le gène dystrophine

Nous avons vu à plusieurs reprise l'implication du gène dystrophine dans la maladie de la dystrophie. À l'intérieur de la recherche proposée dans cette entrée, nous allons comprendre plus profondément en quoi la mutation de ce gène résulte, en grande partie, à la formation de la dystrophie musculaire. Voici le titre de la recherche que nous allons résumer et pour le texte intégral, vous pouvez y avoir accès par le lien en bas de page.

Three Muscular Dystrophies: ReviewLoss of Cytoskeleton-Extracellular Matrix Linkage

Kevin P. Campbell
Howard Hughes Medical Institute
Department of Physiology and Biophysics
The University of Iowa College of Medicine
Iowa City, Iowa 52242

Cette recherche démontre l'importance du gène dystrophine et son rôle d'attachement entre le cytosquelette et la matrice extracellulaire. Comme il est noté à l'intérieur du texte, un mal fonctionnement de son rôle aura des répercussions au niveau de la stabilité du sarcolemme et une nécrose cellulaire. De ce fait, et avec les notions que nous avons acquis à travers les entrées précédentes, nous pouvons en conclure que les pertes de mouvements et la dégénérescence musculaire des patients atteints de la dystrophie sont bel et bien interreliés avec le gène dystrophine et son mal fonctionnement.

La conclusion laisse une porte ouverte sur l'amélioration de la condition des gens atteints par cette maladie grace à une thérapie portant sur le gène muté. Par contre, il est à noter que cette thérapie ne peut marcher que si le lien entre le cytosquelette et la matrice extracellulaire est rétabli dans le muscle squelettique.

Source: http://www.physiology.uiowa.edu/campbell/Publications/PDF/157Campbell.pdf